Het syndroom van Down is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21. Dit kan op een aantal manieren gebeuren, maar de meest voorkomende is via een proces dat non-disjunctie wordt genoemd. Non-disjunctie treedt op wanneer chromosomen tijdens de celdeling niet goed scheiden, waardoor de ene cel te veel chromosomen heeft en de andere cel te weinig.

Het Downsyndroom kan ook worden veroorzaakt door een translocatie, waarbij een stukje van het ene chromosoom afbreekt en zich aan een ander chromosoom hecht. Als dit gebeurt met chromosoom 21, kan dit ertoe leiden dat een persoon drie exemplaren van chromosoom 21 heeft.

Ten slotte kan het syndroom van Down ook worden veroorzaakt door mozaïcisme, dat wil zeggen wanneer een persoon enkele cellen heeft met het normale aantal chromosomen en sommige cellen met een extra kopie van chromosoom 21. Mozaïcisme kan optreden wanneer er tijdens de vroege embryonale ontwikkeling non-disjunctie optreedt.

Het risico op het krijgen van een kind met het syndroom van Down neemt toe met de leeftijd van de moeder. Dit komt omdat bij oudere eieren de kans groter is dat er fouten optreden bij de chromosoomsegregatie. Andere risicofactoren voor het Downsyndroom zijn onder meer het hebben van een familiegeschiedenis van de aandoening en het drager zijn van een translocatie waarbij chromosoom 21 betrokken is.

Het syndroom van Down is een ernstige aandoening, maar het is belangrijk om te onthouden dat mensen met het syndroom van Down een vol en gelukkig leven kunnen leiden. Er zijn veel middelen beschikbaar om mensen met het Downsyndroom en hun families te helpen, zoals diensten voor vroegtijdige interventie, speciale onderwijsprogramma's en steungroepen.