Erfelijke ziekten zijn aandoeningen die worden veroorzaakt door afwijkingen in de DNA-sequenties die van onze ouders zijn geërfd. Deze afwijkingen kunnen aanwezig zijn in de genen (de functionele eenheden van DNA) of in de chromosomale structuren die de genen dragen. Erfelijke ziekten worden veroorzaakt door mutaties in genen die van ouders op nakomelingen worden doorgegeven. Mutaties zijn veranderingen in de DNA-sequentie die de structuur of functie van een gen kunnen veranderen.

Er zijn twee hoofdtypen erfelijke ziekten:

1. Aandoeningen met één gen: Deze worden veroorzaakt door mutaties in één enkel gen. Voorbeelden hiervan zijn cystische fibrose, sikkelcelanemie en de ziekte van Huntington.

2. Multifactoriële stoornissen: Deze worden veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Voorbeelden hiervan zijn hartziekten, diabetes en kanker.

Het risico op het ontwikkelen van een erfelijke ziekte hangt af van het type overervingspatroon en de specifieke betrokken genen. Sommige erfelijke ziekten worden veroorzaakt door dominante genen, wat betekent dat er slechts één kopie van het gemuteerde gen nodig is om de ziekte te veroorzaken. Andere erfelijke ziekten worden veroorzaakt door recessieve genen, wat betekent dat beide kopieën van het gen moeten worden gemuteerd om de ziekte te veroorzaken.

Erfelijke ziekten kunnen in sommige gevallen worden voorkomen of behandeld. Genetische tests kunnen worden gebruikt om mensen te identificeren die het risico lopen erfelijke ziekten te ontwikkelen. Deze informatie kan worden gebruikt om weloverwogen beslissingen te nemen over gezinsplanning en medische zorg. Sommige erfelijke ziekten kunnen worden behandeld met medicijnen of andere therapieën.