Klinefelter-syndroom

Het Klinefelter-syndroom is een genetische aandoening waarbij een man wordt geboren met een extra kopie van het X-chromosoom. Dit betekent dat een man met het Klinefelter-syndroom in plaats van het normale XY-chromosoompaar een XXY-chromosoompaar heeft.

De exacte oorzaak van het Klinefelter-syndroom is onbekend, maar er wordt aangenomen dat dit optreedt tijdens de vorming van de eicel of het sperma. Wanneer een eicel of zaadcel wordt geproduceerd, worden de chromosomen normaal gesproken gescheiden, zodat elke cel uiteindelijk één kopie van elk chromosoom krijgt. In sommige gevallen kan een eicel of zaadcel echter een extra kopie van één chromosoom bevatten. Als dit gebeurt en de eicel en de zaadcel samen een embryo vormen, krijgt het embryo een extra kopie van het verdubbelde chromosoom.

Turner-syndroom

Het syndroom van Turner is een genetische aandoening waarbij een vrouw wordt geboren met slechts één kopie van het X-chromosoom. Dit betekent dat een vrouw met het syndroom van Turner in plaats van het normale XX-chromosoompaar een XO-chromosoompaar heeft.

De exacte oorzaak van het Turner-syndroom is onbekend, maar er wordt aangenomen dat dit optreedt tijdens de vorming van de eicel of het sperma. Wanneer een eicel of zaadcel wordt geproduceerd, worden de chromosomen normaal gesproken gescheiden, zodat elke cel uiteindelijk één kopie van elk chromosoom krijgt. In sommige gevallen kan het echter voorkomen dat een eicel of zaadcel geen kopieën van één chromosoom heeft. Als dit gebeurt en de eicel en de zaadcel samen een embryo vormen, heeft het embryo nog maar één kopie van het ontbrekende chromosoom.