? Ornithinecarbamoyltransferase is een enzym dat in de mitochondrion van de lever en participeert in de ureumcyclus . Het is een katalysator vergemakkelijken van de reactie tussen ornithine en carbamoylfosfaat produceren citrulline en fosfaat . Een X - gebonden recessieve genetische ziekte resulteert in een tekort aan dit enzym is bijzonder verwoestende , waardoor toxische ophoping van ammoniak in het lichaam, waardoor neurologische schade , coma en zelfs de dood . Belang

Als een essentieel onderdeel van de ureum -cyclus , waarbij ammoniak verwerkt tot ureum in zoogdieren , ornithinecarbamoyltransferase ( ook wel ornithine transcarbamoylase ) vervult een essentiële functie in het lichaam . Ammoniak wordt geproduceerd wanneer verteren eiwitrijke voedingsmiddelen , of waarbij het lichaam vanaf loopt energie en begint verteren zijn eigen eiwitten . Omdat ammoniak is zeer toxisch, vooral neurologisch , een ontbrekende schakel in de ureum cyclus kan verwoestende gevolgen hebben. Dezelfde verbinding wordt ook gevonden in planten en microben , waar het betrokken is bij biosynthese van arginine . Dit aminozuur is ook gevonden in de ureum cyclus .
Functie

ornithinecarbamoyltransferase functioneert als een katalysator , wat betekent dat het deelneemt aan de reactie, maar komt ongewijzigd . Specifiek , de mitochondrion van de lever , het brengt ornithine en carbamoylfosfaat en geeft fosfaat en citrulline samen . Als een van de eerste stappen in de cyclus na de invoering van ammoniak ( carbamoylfosfaat ontstaat uit ammoniak en kooldioxide ) , een tekort aan dit enzym een ​​directe oorzaak van hyperammoniëmie of hoge bloedconcentraties van de verbinding .


Kenmerken

ornithinecarbamoyltransferase een trimeer of een molecuul gevormd uit drie identieke " monomeren , " in dit geval , drie identieke eiwitten , die elk een bindingsplaats voor carbamoylfosfaat , en een voor een aminozuur . In het trimeer , worden de actieve plaatsen in het midden , waar de drie monomeren elkaar komen . De naam komt van zijn functie , en daardoor het twee soorten bindingsplaatsen , in plaats van de structuur van het enzym zelf .
Overwegingen

zeldzame genetische afwijking , die zich in ongeveer 1 op de 80.000 levendgeborenen , resulteert in een aandoening die bekend staat als ornithine transcarbamoylase deficiëntie , of OTCD . In ernstige vorm van deze aandoening , symptomen beginnen ongeveer een dag na de geboorte , en als een nauwkeurige diagnose niet bijna onmiddellijk ( die moeilijk gezien de variabiliteit van de symptomen , en de overlap met veel vaker stoornissen) , het kind wordt gemaakt zal dood zijn binnen een week . Meer milde vormen geven later ontstaan ​​en langer windows om een ​​diagnose te stellen en hebben nog steeds een behoorlijke prognose.
Preventie /Solution

Terwijl de ernstige vorm van OCTD lijkt niet te veel ruimte voor de medische wetenschap overlaten om mee te werken , te werken aan therapie voor de mildere vormen van deze X-gebonden erfelijke aandoening tonen enkele belofte . Vooral bij meisjes de stoornis - terwijl het recessief , trauma of tijden van hoge spijsverteringsstress , zoals honger of zwangerschap, eerder onuitgesproken OCTD veroorzaken uitgedrukt worden - levertransplantaties zeer effectief in het voorkomen latere episoden van hyperammoniëmie geweest . Velen hopen ook dat de recente werk in gentherapie een remedie zal bieden.