Klassieke congenitale bijnierhyperplasie (CAH) is een zeldzame autosomaal recessieve genetische aandoening die de bijnieren aantast, gelegen boven de nieren. Het beïnvloedt de productie van hormonen die door de bijnieren worden geproduceerd, wat leidt tot een onbalans van hormonen in het lichaam.

CAH wordt veroorzaakt door een tekort aan een van de verschillende enzymen die betrokken zijn bij de synthese van cortisol, een hormoon dat de reactie van het lichaam op stress helpt reguleren en de vocht- en elektrolytenbalans regelt. Dit tekort leidt tot een overproductie van androgene hormonen, mannelijke geslachtshormonen, wat resulteert in de karakteristieke symptomen van de aandoening.

Symptomen van CAH kunnen variëren afhankelijk van de ernst van het enzymdeficiëntie en het geslacht van het getroffen individu. Bij vrouwen kan de aandoening bij de geboorte dubbelzinnige genitaliën veroorzaken, waarbij de uitwendige genitaliën zowel mannelijk als vrouwelijk kunnen lijken. Bij mannen kan dit leiden tot vergrote genitaliën en vroege ontwikkeling van secundaire mannelijke geslachtskenmerken.

Andere symptomen van CAH kunnen zijn:

1. Overmatige groei tijdens de kindertijd

2. Geavanceerde botleeftijd

3. Vertraagde puberteit

4. Onregelmatige menstruatie bij vrouwen

5. Onvruchtbaarheid

6. Elektrolytenonevenwichtigheden

7. Uitdroging

8. Lage bloeddruk

9. Veranderingen in de huidpigmentatie

De behandeling van klassieke congenitale bijnierhyperplasie omvat doorgaans hormoonsubstitutietherapie, die tot doel heeft de door de aandoening veroorzaakte hormonale onevenwichtigheden te corrigeren. Dit omvat meestal het nemen van cortisolvervangende medicijnen en kan ook het nemen van extra hormonen inhouden om de androgeen- en oestrogeenspiegels in evenwicht te brengen. Regelmatige medische controle en aanpassingen van de medicatie kunnen gedurende het hele leven noodzakelijk zijn.

Er is prenatale screening beschikbaar voor CAH, en vroege diagnose en behandeling zijn belangrijk om mogelijke complicaties te minimaliseren. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor personen met een familiegeschiedenis van de aandoening of die overwegen om kinderen te krijgen.