Het deletiesyndroom verwijst naar een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door het verlies of de verwijdering van een specifiek DNA-gebied van een chromosoom. Dit verlies kan resulteren in de afwezigheid of vermindering van bepaalde genen, wat leidt tot een reeks fysieke, ontwikkelings- en intellectuele handicaps.

De effecten van het deletiesyndroom variëren sterk, afhankelijk van de grootte en locatie van het verwijderde gebied. Enkele veel voorkomende kenmerken zijn:

- Ontwikkelingsvertragingen :Personen met het deletiesyndroom kunnen vertragingen ondervinden bij het bereiken van ontwikkelingsmijlpalen, zoals zitten, lopen en spreken.

- Verstandelijke handicaps :Verschillende graden van verstandelijke beperking komen vaak voor bij deletiesyndromen. De ernst van de handicap kan variëren van mild tot ernstig.

- Fysieke afwijkingen :Fysieke afwijkingen die verband houden met deletiesyndromen kunnen bestaan ​​uit ongebruikelijke gelaatstrekken, een kleine gestalte en problemen aan het bewegingsapparaat.

- Medische problemen :Personen met het deletiesyndroom kunnen gevoeliger zijn voor bepaalde medische aandoeningen, zoals hartafwijkingen, toevallen en problemen met het immuunsysteem.

Specifieke voorbeelden van deletiesyndromen zijn onder meer:

- Cri du chat-syndroom :Het cri du chat-syndroom wordt veroorzaakt door een deletie op chromosoom 5 en wordt gekenmerkt door een hoge katachtige kreet, opvallende gelaatstrekken, een verstandelijke beperking en een vertraagde ontwikkeling.

- Prader-Willi-syndroom :Als gevolg van een deletie op chromosoom 15 leidt het Prader-Willi-syndroom tot een lage spierspanning, overmatig eten en gewichtstoename, een verstandelijke beperking en gedragsproblemen.

- Angelman-syndroom :Veroorzaakt door een deletie op chromosoom 15, wordt het Angelman-syndroom geassocieerd met ernstige verstandelijke beperkingen, spraakstoornissen, toevallen en een gelukkige houding.

- Williams-syndroom :Een deletie op chromosoom 7 veroorzaakt het Williams-syndroom, dat wordt gekenmerkt door een opvallend gelaatsuitdrukking, cardiovasculaire problemen, een verstandelijke beperking en een vriendelijke en sociale persoonlijkheid.

Deletiesyndromen worden gediagnosticeerd door middel van genetische tests, die het specifieke chromosomale gebied dat is verwijderd, kunnen identificeren. Vroegtijdige diagnose en interventie zijn belangrijk voor het beheersen van de symptomen en het verbeteren van de algehele kwaliteit van leven voor personen met deletiesyndromen.