Genetische screening en genetische counseling zijn beide belangrijke processen op het gebied van de genetica, maar ze hebben verschillende rollen en doelstellingen.

Genetische screening:

- Genetische screening is een proces dat wordt gebruikt om personen te identificeren die een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van een genetische aandoening. Het omvat het testen van individuen of populaties op specifieke genetische variaties die verband houden met erfelijke aandoeningen.

- Het primaire doel van genetische screening is het identificeren van personen die baat kunnen hebben bij verdere diagnostische tests of medische interventies.

- Afhankelijk van de aandoening kan genetische screening vóór de geboorte, in de kindertijd of op volwassen leeftijd worden uitgevoerd.

- Voorbeelden van genetische screening zijn prenatale screening op het syndroom van Down of cystische fibrose, screening van pasgeborenen op genetische aandoeningen zoals fenylketonurie (PKU) en screening op dragerschap op aandoeningen zoals sikkelcelanemie of de ziekte van Tay-Sachs.

Genetische counseling:

- Erfelijkheidsadvies is een gespecialiseerde gezondheidszorgdienst die informatie, ondersteuning en begeleiding biedt aan individuen en families die erfelijke genetische aandoeningen hebben of het risico hierop kunnen lopen.

- Erfelijkheidsadviseurs zijn beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg met een gespecialiseerde opleiding in genetica. Ze werken nauw samen met individuen en families om hen te helpen genetische aandoeningen te begrijpen, de risico's ervan in te schatten en weloverwogen beslissingen te nemen over medische zorg en gezinsplanning.

- Genetische adviseurs bieden uitgebreide informatie over de overervingspatronen, symptomen, risico's en beschikbare opties voor het beheersen van genetische aandoeningen.

- Ze bieden ook emotionele steun en advies om individuen en gezinnen te helpen omgaan met de psychologische en sociale implicaties van genetische aandoeningen.

- Erfelijkheidsadviseurs kunnen in verschillende stadia betrokken worden, van preconceptieplanning en prenatale zorg tot diagnose, behandeling en langetermijnbeheer van genetische aandoeningen.

Samenvattend richt genetische screening zich op het identificeren van individuen met een verhoogd risico op genetische aandoeningen, terwijl genetische counseling uitgebreide ondersteuning, informatie en begeleiding biedt aan individuen en families die getroffen zijn door of het risico lopen op deze aandoeningen. Zowel genetische screening als counseling spelen een belangrijke rol bij het leveren van preventieve en gepersonaliseerde gezondheidszorg op het gebied van de genetica.