Aangeboren aandoening en geboorteafwijking worden vaak door elkaar gebruikt, maar er zijn enkele subtiele verschillen tussen de twee termen.

Aangeboren aandoening verwijst naar elke aandoening die bij de geboorte aanwezig is, ongeacht de oorzaak. Dit kunnen aandoeningen zijn die genetisch, omgevingsgebonden of een combinatie van beide zijn. Geboorteafwijkingen zijn een soort aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door structurele afwijkingen die optreden tijdens de embryonale ontwikkeling. Deze afwijkingen kunnen elk deel van het lichaam aantasten en kunnen in ernst variëren van klein tot levensbedreigend.

Enkele voorbeelden van aangeboren aandoeningen zijn:

* Syndroom van Down

* Cystische fibrose

* Spina bifida

* Cerebrale parese

* Gespleten lip en gehemelte

Enkele voorbeelden van geboorteafwijkingen zijn:

* Hartafwijkingen

* Neurale buisdefecten

*Ledemaatdefecten

* Gespleten lip en gehemelte

Het is belangrijk op te merken dat niet alle aangeboren aandoeningen geboorteafwijkingen zijn. Sommige aandoeningen, zoals het syndroom van Down, zijn genetisch bepaald en aanwezig bij de geboorte, maar worden niet veroorzaakt door structurele afwijkingen. Op dezelfde manier kunnen sommige geboorteafwijkingen, zoals hartafwijkingen, worden veroorzaakt door omgevingsfactoren, zoals alcoholgebruik door de moeder tijdens de zwangerschap.

Het onderscheid tussen aangeboren aandoeningen en geboorteafwijkingen is belangrijk voor het begrijpen van de oorzaken en risicofactoren voor deze aandoeningen. Het kan ook helpen bij het nemen van beslissingen over behandeling en beheer.