1. Oculocutaan albinisme (OCA):OCA is het meest voorkomende type albinisme en wordt gekenmerkt door verminderde pigmentatie in de huid, het haar en de ogen. OCA wordt veroorzaakt door mutaties in verschillende genen, waaronder de TYR-, OCA2-, TYRP1-, SLC45A2- en SLC24A5-genen. Personen met OCA hebben doorgaans een witte of zeer lichtgekleurde huid, wit of lichtgekleurd haar en blauwe of lichtgekleurde ogen.
2. Tyrosinase-positief albinisme (TPA):TPA is een type OCA dat wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van enige tyrosinase-enzymactiviteit. Tyrosinase is een enzym dat betrokken is bij de productie van melanine. Personen met TPA hebben iets meer pigment dan personen met andere typen OCA en kunnen lichtbruin of roodachtig haar en bruine of lichtbruine ogen hebben.
3. Tyrosinase-negatief albinisme (TNA):TNA is een type OCA dat wordt gekenmerkt door de volledige afwezigheid van tyrosinase-enzymactiviteit. Personen met TNA hebben geen melanineproductie en hebben een witte huid, haar en ogen.
Het genotype van een individu met albinisme zal afhangen van de specifieke mutaties in de genen die hun type albinisme veroorzaken. In de meeste gevallen wordt albinisme op autosomaal recessieve wijze overgeërfd, wat betekent dat beide kopieën van het gen moeten worden gemuteerd voordat de aandoening tot uiting komt.
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win