Genotype De ziekte van Tay Sachs verwijst naar de specifieke genetische samenstelling van een individu met de ziekte van Tay Sachs, een genetische aandoening die leidt tot de ophoping van een vettige substantie genaamd GM2-ganglioside in de hersenen. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het HEXA-gen, dat instructies geeft voor het maken van een enzym genaamd bèta-hexosaminidase A. Dit enzym is verantwoordelijk voor de afbraak van GM2-ganglioside.

Bij de ziekte van Tay Sachs voorkomen mutaties in het HEXA-gen de productie van bèta-hexosaminidase A, wat leidt tot de accumulatie van GM2-ganglioside in de hersenen en progressieve schade aan zenuwcellen. Personen met de ziekte van Tay Sachs hebben doorgaans twee exemplaren van het gemuteerde HEXA-gen, één geërfd van elke ouder. Dit staat bekend als een autosomaal recessief overervingspatroon.

Als een individu de ziekte van Tay Sachs wil hebben, moet hij of zij twee gemuteerde HEXA-genen erven, één van elke ouder. Dragers van de ziekte van Tay Sachs hebben slechts één gemuteerd HEXA-gen en één normaal gen. Dragers hebben zelf niet de ziekte van Tay Sachs, maar kunnen het gemuteerde gen wel doorgeven aan hun kinderen.

Het genotype van de ziekte van Tay Sachs kan worden bepaald door middel van genetische tests. Deze tests kunnen individuen en gezinnen helpen inzicht te krijgen in hun risico om de stoornis te krijgen of door te geven, en weloverwogen beslissingen te nemen over gezinsplanning en medische zorg.