? Dwerggroei is een algemene term die stoornissen resulteert in kleine gestalte . Er zijn verschillende aandoeningen die dwerggroei kunnen veroorzaken , niet alle van hen zijn genetisch geërfd . De meeste mensen met dwerggroei normaal leven leiden met minimale of geen gezondheidsproblemen . Soorten

Niet alle vormen van dwerggroei worden veroorzaakt door genetische aandoeningen . Dwerggroei kan het gevolg zijn van onvoldoende groeihormoon- productie , een laag - functionerende hypofyse of andere tekortkomingen in het endocriene systeem . Een van de meest voorkomende vormen van dwerggroei is achondroplasie : Dit is een erfelijke aandoening die de vorming van kraakbeen in de lange botten van het lichaam beïnvloedt . Ongeveer 70 procent van dwerggroei is achondroplastic . Een persoon met achondroplastic dwerggroei heeft een normale grootte hoofd en romp , maar onevenredig sized ledematen .
Inheritance

Er zijn 46 chromosomen in het menselijk genoom . Chromosomen zijn gerangschikt in 23 paren , elk paar bevat dubbele genen of allelen die coderen voor een bepaalde eigenschap, zoals kleur van de ogen of het haar textuur. De eerste 22 paar chromosomen worden autosomen genoemd . De laatste paar bevat de geslachtschromosomen --- X of Y --- en bepaalt het geslacht van het individu. Achondroplastic dwerggroei wordt overgeërfd op een autosomaal - dominant patroon , in dit geval , " dominantie " is gewoon een term die een patroon van overerving waarbij een gen de expressie van de andere in de allel paar kan onderdrukken beschrijft . Dit betekent dat men achondroplastic dwerggroei gen is voldoende om de aandoening veroorzaken .
Effecten

Tachtig procent van de mensen met achondroplastic dwerggroei komen van ouders van gemiddelde lengte . De aandoening is het gevolg van een nieuwe genetische mutatie in het gen genaamd de fibroblast groeifactor receptor 3 ( FGFR-3 ) . De FGFR3 gen is verantwoordelijk voor het reguleren van de groei van lange botten zoals het dijbeen en opperarmbeen .

De overige 20 procent aangetaste individuen erven de FGFR3 gen van een of beide ouders . Een kind met twee aangedane ouders heeft een 50 procent kans op het erven van beide genen , een 25 procent kans op het erven van een gen en een kans van 25 procent niet erven het gemuteerde gen op alle. Als beide FGFR3 genen worden overgenomen door het kind , kan ernstige bot - ontwikkeling problemen leiden . Deze problemen zijn meestal zo ernstig dat het kind dood geboren of overlijdt kort na de geboorte als gevolg van respiratoire insufficiëntie .
Gezondheidsproblemen

Als slechts een dwerggroei gen wordt geërfd , er is een grote kans dat het kind een gezond , normaal leven zal leiden . Echter, sommige mensen die getroffen zijn met achondroplastic dwerggroei nog steeds gezondheidsproblemen. Problemen, zoals rugpijn , swayback , kromme benen , obesitas , terugkerende oorontstekingen , apneu en andere ademhalingsproblemen zijn de meest voorkomende .
Preventie

Er is geen manier om te voorkomen achondroplasie aangezien de mutatie spontaan kan optreden bij kinderen van middelgrote ouders . Genetische counseling is momenteel de enige middelen die worden gebruikt om de aandoening te pakken . Ouders getroffen met achondroplastic dwerggroei , evenals ouders wiens baby is de mutatie ontwikkeld , worden aangeboden genetische counseling te helpen beslissingen te nemen over gezinsplanning en te leren over de zorg voor kinderen met genetische aandoeningen .