Erfelijke ataxie is een groep genetische aandoeningen die het zenuwstelsel aantasten, met name het cerebellum, het hersengebied dat de coördinatie, het evenwicht en de spraak regelt. Deze aandoeningen worden gekenmerkt door progressieve degeneratie of schade aan de zenuwcellen in het cerebellum, wat leidt tot problemen met coördinatie, lopen, spraak en oogbewegingen.

Er zijn verschillende vormen van erfelijke ataxie, elk met zijn eigen genetische basis en overervingspatroon. Enkele van de meest voorkomende typen zijn:

1. Ataxie van Friedreich:Dit is een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat beide kopieën van het aangetaste gen moeten worden geërfd, één van elke ouder, om de aandoening te ontwikkelen. De ataxie van Friedreich wordt veroorzaakt door mutaties in het frataxine-gen, wat leidt tot een verminderde productie van het eiwit frataxine, dat een belangrijke rol speelt in de mitochondriale functie.

2. Spinocerebellaire ataxie (SCA):Er zijn talloze subtypes van SCA, elk veroorzaakt door mutaties in verschillende genen. Dit zijn meestal autosomaal dominante aandoeningen, wat betekent dat het erven van een enkele kopie van het gemuteerde gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Enkele veel voorkomende SCA-subtypen zijn:

- SCA1:SCA1 wordt veroorzaakt door mutaties in het ATXN1-gen en wordt gekenmerkt door progressieve cerebellaire ataxie, spraakproblemen en onwillekeurige oogbewegingen.

- SCA2:Dit subtype wordt veroorzaakt door mutaties in het ATXN2-gen en presenteert zich doorgaans met ataxie, stijfheid en afwijkingen in de oogbewegingen.

- SCA3:Mutaties in het MJD-gen veroorzaken SCA3, wat leidt tot symptomen zoals ataxie, spierzwakte, trillingen en cognitieve problemen.

3. Dentatorubrale-pallidoluysiaanse atrofie (DRPLA):DRPLA is een autosomaal dominante aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het DRPLA-gen. Het beïnvloedt niet alleen het cerebellum, maar ook andere delen van de hersenen, wat leidt tot toenemende problemen met coördinatie, spraak, cognitie en emotioneel gedrag.

4. Ataxie met oculomotorische apraxie (AOA):AOA verwijst naar de moeilijkheid bij het coördineren van oogbewegingen. Er zijn verschillende genetische vormen van ataxie geassocieerd met oculomotorische apraxie, zoals AOA1, AOA2 en AOA3, elk veroorzaakt door mutaties in specifieke genen.

Erfelijke ataxie kan op verschillende leeftijden optreden, variërend van de kindertijd tot de volwassenheid. De symptomen kunnen aanvankelijk subtiel zijn en in de loop van de tijd geleidelijk toenemen. De ernst en progressie van de aandoening kan ook variëren tussen individuen met dezelfde genetische mutatie.

Genetische tests kunnen helpen het specifieke type erfelijke ataxie te identificeren en de genetische diagnose te bevestigen. Dit kan waardevolle informatie opleveren voor ziektemanagement, inclusief genetische counseling en mogelijke therapeutische opties.