Om een ​​geslachtsgebonden aandoening te hebben, moet iemand een mutatie hebben in een gen dat zich op een van de geslachtschromosomen bevindt, ofwel het X- ofwel het Y-chromosoom. Deze aandoeningen worden in verschillende patronen overgeërfd, afhankelijk van de locatie van het gemuteerde gen.

X-gebonden aandoeningen:

X-gebonden aandoeningen worden veroorzaakt door mutaties in genen die zich op het X-chromosoom bevinden. Deze aandoeningen treffen vooral mannen omdat mannen slechts één X-chromosoom hebben. Als een man een X-chromosoom met een gemuteerd gen erft, zal hij doorgaans de aandoening ontwikkelen. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen, en als ze één X-chromosoom met een gemuteerd gen erven, kan het andere X-chromosoom in de meeste gevallen het gemuteerde gen compenseren, waardoor de ontwikkeling van de aandoening wordt voorkomen. Vrouwtjes kunnen deze mutaties echter dragen en doorgeven aan hun kinderen. Veel voorkomende X-gebonden aandoeningen zijn onder meer hemofilie, rood-groene kleurenblindheid en Duchenne-spierdystrofie.

Y-gebonden aandoeningen:

Daarentegen zijn Y-gekoppelde aandoeningen vrij zeldzaam vanwege het beperkte aantal genen dat op het Y-chromosoom aanwezig is. Mannen zijn de enigen die getroffen worden door Y-gebonden aandoeningen, omdat zij de enigen zijn die een Y-chromosoom hebben. Deze aandoeningen worden doorgegeven van vader op zoon. Omdat genen op het Y-chromosoom niet betrokken zijn bij het bepalen van het geslacht, erven of ontwikkelen vrouwen geen Y-gebonden aandoeningen. Er zijn weinig bekende Y-gebonden aandoeningen, zoals hypertrichosis pinnae, waarbij mannen overmatige haargroei in hun uitwendige gehoorgangen ervaren.

Samenvattend:wil een individu een geslachtsgebonden aandoening hebben, dan moet hij of zij een mutatie hebben in een gen dat zich op het X- of Y-chromosoom bevindt. Het overervingspatroon en de expressie van de aandoening zijn afhankelijk van het specifieke aangetaste geslachtschromosoom.