Gezondheid en ziekte gezondheid logo
genetische aandoeningen

Wat is een type degeneratieve ziekte die het dominante allel veroorzaakt?

De ziekte van Huntington is een type degeneratieve ziekte veroorzaakt door een dominant allel. Het is een autosomaal dominante neurodegeneratieve aandoening die de spiercoördinatie en cognitie beïnvloedt. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het jachttine-gen (HTT) die resulteert in de productie van een mutant eiwit dat jachttine wordt genoemd. Dit gemuteerde eiwit beschadigt zenuwcellen in de hersenen, wat leidt tot symptomen zoals onwillekeurige bewegingen, moeite met lopen en problemen met denken en geheugen. De ziekte van Huntington wordt doorgaans geërfd van één getroffen ouder, hoewel deze in zeldzame gevallen kan optreden als gevolg van een nieuwe mutatie in het HTT-gen.

Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win