Er zijn verschillende oorzaken van genetische ziekten, waaronder:

Mutaties: Mutaties zijn veranderingen in de DNA-sequentie. Deze veranderingen kunnen spontaan optreden of worden veroorzaakt door omgevingsfactoren zoals straling of chemicaliën. Mutaties kunnen de functie van genen verstoren, wat leidt tot genetische ziekten.

Chromosomale afwijkingen: Chromosomen zijn structuren in cellen die genetische informatie bevatten. Afwijkingen in het aantal of de structuur van chromosomen kunnen genetische ziekten veroorzaken. Het syndroom van Down wordt bijvoorbeeld veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21.

Genverwijderingen: Gendeleties vinden plaats wanneer een deel van het DNA van een chromosoom verloren gaat. Dit kan leiden tot genetische ziekten als het verwijderde DNA genen bevat die essentieel zijn voor het goed functioneren van het lichaam.

Genduplicaties: Genduplicaties komen voor wanneer een stukje DNA op een chromosoom wordt gedupliceerd. Dit kan leiden tot genetische ziekten als het gedupliceerde DNA genen bevat die schadelijk zijn voor het lichaam als ze in meer dan één kopie aanwezig zijn.

Trinucleotide-herhalingsuitbreidingen: Trinucleotide-herhalingsuitbreidingen zijn een soort mutatie waarbij een specifieke sequentie van drie nucleotiden meerdere keren achter elkaar wordt herhaald. Deze uitbreidingen kunnen de functie van genen verstoren, wat leidt tot genetische ziekten zoals de ziekte van Huntington en het Fragile X-syndroom.

Epigenetische veranderingen: Epigenetische veranderingen zijn wijzigingen aan het DNA die de DNA-sequentie zelf niet veranderen. Deze veranderingen kunnen de manier beïnvloeden waarop genen tot expressie komen en kunnen tot genetische ziekten leiden. Er wordt bijvoorbeeld gedacht dat sommige epigenetische veranderingen betrokken zijn bij de ontwikkeling van kanker.