Een erfelijke aandoening is een gezondheidsprobleem dat via genen van ouders op hun kinderen wordt doorgegeven. Genen zijn DNA-segmenten die instructies bevatten voor de ontwikkeling en het functioneren van organismen. Ze bevinden zich op chromosomen, dit zijn draadachtige structuren die in de kern van cellen worden aangetroffen.

Erfelijke aandoeningen kunnen worden veroorzaakt door mutaties of veranderingen in genen. Deze mutaties kunnen spontaan optreden of worden veroorzaakt door omgevingsfactoren zoals straling of bepaalde chemicaliën. Mutaties kunnen de functie van genen veranderen, wat leidt tot de ontwikkeling van erfelijke aandoeningen.

Enkele voorbeelden van erfelijke aandoeningen zijn:

* Taaislijmziekte: Een aandoening die de longen, het spijsverteringsstelsel en andere organen aantast door dik slijm te produceren dat de luchtwegen kan blokkeren en tot infecties kan leiden.

* Sikkelcelziekte: Een aandoening waarbij de rode bloedcellen sikkelvormig worden, waardoor ze voortijdig worden afgebroken en bloedarmoede, pijn en orgaanschade ontstaan.

* Hemofilie: Een aandoening waarbij het bloed niet goed stolt, wat leidt tot overmatig bloeden na verwondingen of een operatie.

* De ziekte van Huntington: Een neurodegeneratieve aandoening die beweging, cognitie en gedrag beïnvloedt en zich doorgaans op volwassen leeftijd ontwikkelt.

Erfelijke aandoeningen kunnen variëren in ernst en symptomen, en sommige kunnen levensbedreigend zijn. Genetische tests kunnen worden gebruikt om personen te identificeren die drager zijn van mutaties die verband houden met erfelijke aandoeningen en om informatie te verschaffen over het risico van het ontwikkelen of doorgeven van de aandoening aan toekomstige generaties. Erfelijkheidsadvies kan individuen en gezinnen helpen de risico's en opties die gepaard gaan met erfelijke aandoeningen te begrijpen en weloverwogen beslissingen te nemen over hun gezondheid.