Het erfelijke onvermogen om hemoglobine te produceren wordt thalassemie genoemd. Thalassemie is een groep erfelijke bloedaandoeningen die de productie van hemoglobine beïnvloeden. Hemoglobine is het eiwit in de rode bloedcellen dat zuurstof door het lichaam transporteert. Bij thalassemie produceert het lichaam minder hemoglobine dan normaal, wat tot bloedarmoede kan leiden.

Thalassemie wordt veroorzaakt door mutaties in de genen die de productie van hemoglobine regelen. Deze mutaties kunnen van beide ouders worden geërfd. De ernst van thalassemie kan variëren, afhankelijk van het type mutatie en het aantal aangetaste genen.

Thalassemie komt het meest voor bij mensen van mediterrane, Midden-Oosterse en Zuidoost-Aziatische afkomst. Het wordt ook aangetroffen bij mensen van Afrikaanse, Caribische en Zuid-Aziatische afkomst.

Er zijn twee hoofdtypen van thalassemie:

* Alfa-thalassemie wordt veroorzaakt door mutaties in de genen die de productie van alfaglobineketens controleren. Alfaglobineketens zijn een van de twee soorten globineketens waaruit hemoglobine bestaat.

* Bèta-thalassemie wordt veroorzaakt door mutaties in de genen die de productie van beta-globineketens controleren. Bètaglobineketens zijn het andere type globineketens waaruit hemoglobine bestaat.

Thalassemie kan verschillende symptomen veroorzaken, waaronder:

* Bloedarmoede

* Vermoeidheid

* Zwakte

* Bleke huid

* Kortademigheid

* Hoofdpijn

* Duizeligheid

* Duizeligheid

* Snelle hartslag

* Vergrote milt

* Geelzucht

Thalassemie kan worden gediagnosticeerd met een bloedtest. De behandeling van thalassemie hangt af van de ernst van de aandoening. De behandeling kan bestaan ​​uit:

* Bloedtransfusies

* IJzertherapie

* Beenmergtransplantatie

* Gentherapie

Thalassemie is een ernstige aandoening, maar kan met behandeling worden behandeld. De meeste mensen met thalassemie kunnen een volwaardig en actief leven leiden.