Gezondheid en ziekte gezondheid logo
genetische aandoeningen

Wat is een dominante stoornis?

Een dominante aandoening is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in een enkele kopie van een gen. Dit betekent dat als een individu één kopie van het gemuteerde gen heeft, hij of zij de aandoening zal ontwikkelen. Dominante stoornissen worden doorgaans geërfd van één ouder die de stoornis heeft, maar kunnen ook spontaan ontstaan ​​als gevolg van nieuwe mutaties.

Enkele veel voorkomende voorbeelden van dominante stoornissen zijn:

* Ziekte van Huntington

* Marfan-syndroom

* Achondroplasie

* Neurofibromatose type 1

* Familiaire hypercholesterolemie

De symptomen van een dominante aandoening kunnen variëren, afhankelijk van het specifieke gen dat gemuteerd is. Sommige dominante aandoeningen zijn mild en veroorzaken mogelijk slechts lichte symptomen, terwijl andere ernstig en zelfs levensbedreigend kunnen zijn.

De behandeling van dominante aandoeningen is doorgaans gericht op het beheersen van de symptomen en het voorkomen van complicaties. In sommige gevallen kan een operatie of andere medische ingreep noodzakelijk zijn. Er is momenteel geen remedie voor de meeste dominante aandoeningen, maar er wordt onderzoek gedaan om nieuwe behandelingen te ontwikkelen.

Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win