Gentherapie is een experimentele behandeling waarbij DNA in de cellen van een persoon wordt gewijzigd of geïntroduceerd om een ​​ziekte te behandelen. In tegenstelling tot medicijnen die zich op een specifiek ziektepad richten, heeft gentherapie tot doel de oorzaak van een aandoening aan te pakken door genetisch materiaal te introduceren dat een defect gen kan wijzigen of vervangen. Het uiteindelijke doel van gentherapie is het herstellen van de cellulaire functie en het mogelijk genezen van genetische ziekten. Hier volgt een algemene beschrijving van hoe gentherapie werkt:

1. Vectorselectie :

- Er wordt een vector gekozen, die fungeert als drager of afleversysteem, om het therapeutische gen naar de doelcellen te transporteren. Vectoren kunnen virussen zijn (zoals adeno-geassocieerde virussen), plasmiden, liposomen of nanodeeltjes.

2. Genlevering :

- De vector die het therapeutische gen draagt, wordt in de doelcellen van de patiënt geïntroduceerd. Afhankelijk van de ziekte en het type doelcel kan de toediening plaatsvinden via injecties, inhalaties, ex vivo-behandeling of andere methoden.

3. Transductie of Integratie :

- Eenmaal in de doelcellen transducert de vector het therapeutische gen of integreert het in het DNA van de gastheercel. Transductie resulteert in de voorbijgaande expressie van het therapeutische gen, terwijl integratie leidt tot langdurige of permanente genexpressie.

4. Eiwitproductie :

- Het therapeutische gen dat aan de doelcel wordt afgeleverd, produceert het gewenste eiwitproduct dat voorheen deficiënt was of niet goed functioneerde. Dit herstelde of nieuw geïntroduceerde eiwit kan een genetisch defect corrigeren, de immuunrespons moduleren of ziekteverwekkende routes remmen.

5. Therapeutisch effect :

- Als gevolg van de functionele eiwitproductie beginnen de cellen normaal te functioneren of vertonen ze aangepast gedrag. Dit kan ziektesymptomen verlichten, de ziekteprogressie vertragen of mogelijk tot genezing leiden door de onderliggende genetische oorzaak aan te pakken.

Gentherapie heeft een groot potentieel voor de behandeling van ziekten waarvoor beperkte conventionele behandelingsmogelijkheden bestaan, met name genetische aandoeningen, ernstige immuundeficiënties, erfelijke netvliesziekten, bepaalde vormen van kanker en sommige neurodegeneratieve aandoeningen. Gentherapiebenaderingen worden echter nog steeds uitgebreid onderzocht en klinisch getest om de veiligheid, efficiëntie en langetermijneffecten ervan te garanderen voordat ze op grote schaal klinisch worden toegepast.