Degeneratieve ziekten bij kinderen (CDD) verwijzen naar een groep zeldzame genetische aandoeningen die voornamelijk kinderen treffen en worden gekenmerkt door progressieve degeneratie en disfunctie van specifieke weefsels en organen. Deze stoornissen zijn vaak progressief, wat betekent dat de symptomen in de loop van de tijd verergeren, en dat ze een aanzienlijke impact kunnen hebben op het fysieke en mentale welzijn van een kind.

CDD omvat verschillende aandoeningen met verschillende onderliggende oorzaken, genetische mutaties en overervingspatronen. Enkele bekende voorbeelden zijn:

1. Duchenne spierdystrofie (DMD) :DMD is een X-gebonden genetische aandoening die leidt tot de progressieve verzwakking en degeneratie van spieren. Het treft vooral mannen en wordt veroorzaakt door mutaties in het dystrofine-gen.

2. Taaislijmziekte (CF) :CF is een autosomaal recessieve genetische aandoening die de longen, pancreas en andere organen aantast. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het CFTR-gen, wat leidt tot de productie van dik, plakkerig slijm dat de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel verstopt.

3. Spinale spieratrofie (SMA) :SMA is een groep genetische aandoeningen die worden gekenmerkt door de degeneratie van zenuwcellen in het ruggenmerg, resulterend in spierzwakte en atrofie. Verschillende soorten SMA worden veroorzaakt door mutaties in het SMN1-gen of verwante genen.

4. Ziekte van Tay-Sachs :Dit is een genetische aandoening die leidt tot de ophoping van een vettige substantie in de hersenen, waardoor progressieve neurologische achteruitgang en schade aan zenuwcellen ontstaat. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het HEXA-gen.

5. Rett-syndroom :Rett-syndroom is een neurologische ontwikkelingsstoornis die vrijwel uitsluitend vrouwen treft. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het MECP2-gen en leidt tot een reeks neurologische problemen, waaronder verstandelijke beperkingen, spraakproblemen en repetitieve handbewegingen.

6. ziekte van Niemann-Pick :De ziekte van Niemann-Pick is een groep genetische aandoeningen die wordt gekenmerkt door de ophoping van schadelijke stoffen (lipiden) in verschillende cellen en weefsels. Verschillende soorten Niemann-Pick-ziekte worden veroorzaakt door mutaties in verschillende genen.

Dit zijn slechts enkele voorbeelden van degeneratieve ziekten bij kinderen, en er zijn nog veel meer met verschillende symptomen en genetische basis. Het behandelen en beheren van CDD kan complex zijn en impliceert vaak een multidisciplinaire aanpak, inclusief medische interventies, therapieën en ondersteunende diensten om de specifieke uitdagingen aan te pakken waarmee kinderen en hun families worden geconfronteerd.