Harlekijnichthyosis is een zeldzame, ernstige genetische huidaandoening die baby's vanaf de geboorte treft. Het wordt gekenmerkt door dikke, ruitvormige schubben die het hele lichaam bedekken, waardoor de huid een harlekijnachtig uiterlijk krijgt. De schubben zijn vaak geel of bruin en kunnen gepaard gaan met roodheid, zwelling en blaren.

Harlequin ichthyosis wordt veroorzaakt door een mutatie in het ABCA12-gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van een eiwit dat de huid helpt zich normaal te ontwikkelen. De mutatie voorkomt dat de huid dode huidcellen afstoot, wat leidt tot de vorming van schilfers.

Harlekijnichthyosis is een levensbedreigende aandoening en baby's die met de aandoening worden geboren, hebben vaak intensieve medische zorg nodig. De behandeling kan bestaan ​​uit:

* Verzachtende middelen en vochtinbrengende crèmes om de schubben te verzachten en de jeuk te verminderen

* Antibiotica om infectie te voorkomen

* Pijnmedicatie

* Chirurgie om de schubben te verwijderen en de mobiliteit te verbeteren

* Huidtransplantaties beschadigde huid te vervangen

De prognose voor baby's met harlekijnichthyosis varieert. Sommige baby's kunnen overleven met de juiste behandeling, terwijl anderen kunnen overlijden aan complicaties van de aandoening, zoals infectie of ademhalingsfalen.

Harlekijnichthyosis is een zeldzame aandoening die ongeveer 1 op de 300.000 baby's treft. Het kan echter een verwoestende impact hebben op de levens van degenen die getroffen zijn.