Het Rett-syndroom wordt als een zeldzame ziekte beschouwd.

Het Rett-syndroom is een neurologische en ontwikkelingsstoornis die vrijwel uitsluitend meisjes treft. Het wordt gekenmerkt door een periode van normale ontwikkeling, gevolgd door achteruitgang in motorische vaardigheden, taal en sociale vaardigheden. Het Rett-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het MECP2-gen, dat zich op het X-chromosoom bevindt.

Zeldzame ziekte

Een zeldzame ziekte wordt gedefinieerd als een aandoening die minder dan 200.000 mensen in de Verenigde Staten treft. Het Rett-syndroom voldoet aan dit criterium, aangezien het naar schatting 1 op de 10.000 meisjes wereldwijd treft.

Impact van zeldzame ziekten

Zeldzame ziekten kunnen een diepgaande impact hebben op individuen en hun families. Ze kunnen aanzienlijke fysieke, mentale en emotionele problemen veroorzaken. Veel mensen met zeldzame ziekten hebben moeite met de toegang tot diagnose-, behandelings- en ondersteunende diensten.

Onderzoek en belangenbehartiging

Onderzoek is essentieel om de oorzaken, mechanismen en behandelingen van zeldzame ziekten zoals het Rett-syndroom te begrijpen. Bovendien is belangenbehartiging nodig om het bewustzijn te vergroten, vroege diagnose te bevorderen en de toegang tot zorg te verbeteren. Door onderzoek en belangenbehartiging kunnen we helpen de levens van mensen die getroffen zijn door zeldzame ziekten te verbeteren.