Het Klinefelter-syndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van het X-chromosoom bij mannen. Dit resulteert in een chromosomale samenstelling van XXY in plaats van de gebruikelijke XY. De exacte oorzaak van deze chromosomale afwijking is nog niet volledig bekend, maar er wordt aangenomen dat deze willekeurig optreedt tijdens de vorming van sperma- of eicellen. Een gevorderde leeftijd van de moeder of vader is ook in verband gebracht met een verhoogd risico op het Klinefelter-syndroom.