Het Downsyndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21. Dit kan optreden tijdens de meiose, het proces waarbij geslachtscellen (eieren en sperma) worden gevormd.

Tijdens de meiose worden de chromosomen in een cel gedupliceerd en vervolgens gescheiden in twee nieuwe cellen. In de meeste gevallen ontvangt elke nieuwe cel één kopie van elk chromosoom. In sommige gevallen kan er echter tijdens de meiose een fout optreden die non-disjunctie wordt genoemd. Dit is wanneer beide kopieën van een chromosoom in dezelfde nieuwe cel terechtkomen.

Als dit gebeurt met chromosoom 21, zal het resulterende ei of sperma een extra kopie van dit chromosoom hebben. Wanneer een eicel met een extra kopie van chromosoom 21 wordt bevrucht door een sperma met een normaal aantal chromosomen, zal het resulterende embryo het Downsyndroom hebben.

Het Downsyndroom kan ook veroorzaakt worden door een translocatie. Dit is wanneer een stukje van het ene chromosoom afbreekt en zich aan een ander chromosoom hecht. Als dit gebeurt met chromosoom 21, kan dit resulteren in een extra kopie van dit chromosoom in sommige cellen van het lichaam. Dit kan leiden tot het Downsyndroom.

Het Downsyndroom is de meest voorkomende genetische oorzaak van een verstandelijke beperking. Het treft ongeveer 1 op de 700 baby's geboren in de Verenigde Staten.