? Fenylketonurie of PKU , is een zeldzame geboorteafwijking dat hoge niveaus van fenylalanine kan veroorzaken door het onvermogen van het lichaam af te breken dit aminozuur . Baby's in veel landen routinematig getest op fenylketonurie na de geboorte . Symptomen

Volgens de Mayo Clinic, kan symptomen van fenylketonurie een paar maanden na de geboorte te ontwikkelen en kunnen mentale retardatie , toevallen en hyperactiviteit . Huiduitslag en een kleine grootte van het hoofd kunnen optreden met deze aandoening .
Complicaties

Onomkeerbare schade aan de hersenen en gedragsproblemen kunnen ontwikkelen bij patiënten met onbehandelde fenylketonurie .


Oorzaken

fenylketonurie wordt veroorzaakt door een defect gen mutatie die de productie van een enzym dat het lichaam gebruikt normaal te breken fenylalanine remt . Een kind moet het defecte gen van beide ouders erven om fenylketonurie ontwikkelen.
Risicofactoren

indianen en mensen wiens voorouders kwamen uit Noord-Europa hebben een hoger risico worden geboren met fenylketonurie .
Behandeling

Patiënten met fenylketonurie moeten een streng dieet dat is laag in fenylalanine observeren en voorkomen eiwitrijke voedingsmiddelen zoals melk , kaas en vlees . Patiënten moeten regelmatig bloedtesten die fenylalanine te meten te krijgen .