Classificatie van thalassemie

Thalassemie is een groep erfelijke bloedaandoeningen die de productie van hemoglobine beïnvloeden, het eiwit in de rode bloedcellen dat zuurstof transporteert. Er zijn twee hoofdtypen van thalassemie:alfa-thalassemie en bèta-thalassemie.

Alfa-thalassemie

Alfa-thalassemie wordt veroorzaakt door mutaties in de genen die de productie van het alfaglobine-eiwit regelen. Het alfa-globine-eiwit is een van de twee globine-eiwitten waaruit hemoglobine bestaat. Alfa-thalassemie wordt geclassificeerd op basis van het aantal alfaglobinegenen dat is gemuteerd:

* Alfa-thalassemie minor: Dit is de mildste vorm van alfa-thalassemie en wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de vier alfaglobinegenen. Alfa-thalassemie minor veroorzaakt doorgaans geen klachten.

* Alfa-thalassemie intermedia: Dit is een ernstigere vorm van alfa-thalassemie en wordt veroorzaakt door mutaties in twee van de vier alfaglobinegenen. Alfa-thalassemie intermedia kan een verscheidenheid aan symptomen veroorzaken, waaronder bloedarmoede, vermoeidheid, zwakte en een vergrote milt.

* Alfa-thalassemie major (Hb Barts hydrops foetalis): Dit is de ernstigste vorm van alfa-thalassemie en wordt veroorzaakt door mutaties in alle vier de alfaglobinegenen. Alfa-thalassemie major is meestal dodelijk op jonge leeftijd.

Bèta-thalassemie

Bèta-thalassemie wordt veroorzaakt door mutaties in de genen die de productie van het bèta-globine-eiwit regelen. Het beta-globine-eiwit is het andere van de twee globine-eiwitten waaruit hemoglobine bestaat. Bèta-thalassemie wordt geclassificeerd op basis van het aantal bèta-globinegenen dat is gemuteerd:

* Beta-thalassemie minor: Dit is de mildste vorm van bèta-thalassemie en wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de twee bèta-globinegenen. Bèta-thalassemie minor veroorzaakt gewoonlijk geen symptomen.

* Beta-thalassemie intermedia: Dit is een ernstiger vorm van bèta-thalassemie en wordt veroorzaakt door mutaties in beide bèta-globinegenen. Bèta-thalassemie intermedia kan een verscheidenheid aan symptomen veroorzaken, waaronder bloedarmoede, vermoeidheid, zwakte en een vergrote milt.

* Beta-thalassemie major (Cooley's bloedarmoede): Dit is de ernstigste vorm van bèta-thalassemie en wordt veroorzaakt door mutaties in beide bèta-globinegenen. Bèta-thalassemie major vereist gewoonlijk levenslange bloedtransfusies.

Andere soorten thalassemie

Naast alfa-thalassemie en bèta-thalassemie zijn er ook een aantal andere zeldzame vormen van thalassemie. Deze soorten thalassemie worden veroorzaakt door mutaties in genen die de productie van andere globine-eiwitten controleren, zoals het delta-globine-eiwit en het gamma-globine-eiwit.