? Trisomie 21 of het syndroom van Down is een van de meest bekende genetische aandoeningen. Deze voorwaarde vloeit voort uit wat genetici noemen chromosomale nondisjunction , wanneer twee chromosomen niet te scheiden tijdens het proces dat sperma en eicellen maakt . Hoewel het syndroom van Down veroorzaakt een verscheidenheid aan gezondheids-en ontwikkelingsproblemen bij goede medische zorg is er geen reden waarom mensen met het syndroom van Down niet kunnen genieten van een lang , gelukkig leven . Meiose

Human geslachtsklieren produceren sperma en eicellen door een proces van celdeling genaamd meiose . Meiose bestaat uit twee afzonderlijke fasen , meiose I en meiose II . Gewoonlijk sperma en eicellen hebben een kopie van alle 23 chromosomen , als tijdens beide fasen chromosomale nondisjunction optreedt , maar het creëert een zaadcel of eicel die twee kopieën van een bepaald chromosoom in plaats van een heeft . Als deze eicel bevrucht ( of wanneer dit zaadcel een eicel bevrucht ) , zal het een zygote die drie exemplaren van een chromosoom en twee kopieën van al de rest heeft te maken. Als dit gebeurt met chromosoom 21 , wordt de aandoening, de zogenaamde syndroom van Down.
Effecten

Als uw kind het syndroom van Down , zal ze hebben meestal gelaatstrekken en een afgeplat klein hoofd op een korte nek . Haar ogen zullen omhoog hellen en haar oren zal ongebruikelijk gevormd zijn. Terwijl de baby's met Down syndroom zijn vaak niet anders in grootte van andere baby's , ze groeien langzaam en kinderen met de aandoening zijn over het algemeen korter dan andere kinderen van dezelfde leeftijd . Mensen met het syndroom van Down vertonen meestal mentale retardatie in het licht tot matig bereik , de precieze mate van mentale retardatie varieert tussen individuen
Medisch
Voorwaarden

Als u . hebben het syndroom van Down , kunt u een verhoogd risico op diverse medische aandoeningen . Hartafwijkingen , leukemie , en schildklier problemen zijn een paar van de gezondheidsproblemen vaker voor bij het ​​syndroom van Down patiënten dan de algemene bevolking . Met de juiste medische zorg , maar mensen die het syndroom van Down kunnen leven vaak aan hun jaren '50 en '60 of daarbuiten. Evenmin Downsyndroom uit dat een actief en vervullend leven . Mensen met het syndroom van Down kan lezen en schrijven , wonen reguliere scholen , banen te houden , bij te dragen aan hun gemeenschappen en vertonen een grote verscheidenheid aan talenten en interesses , net als ieder ander.
Aneuploidy

down syndroom is een voorbeeld van een klasse van genetische aandoeningen genoemd aneuploidie , die gepaard gaan met een afwijkend aantal een van de 23 chromosomen . Om redenen die nog niet volledig begrepen , aneuploïdie ongewoon gebruikelijk in de mens . Volgens " Genetica, " de huidige gegevens blijkt zo'n 30 procent van de opvattingen miskraam - vaak zo vroeg op de moeder zich niet bewust is van haar zwangerschap . 50 procent van spontaan geaborteerde foetussen vertonen chromosomale afwijkingen en aneuploïdie is veruit de meest voorkomende van deze . Dit hoge aantal is opvallend als je bedenkt dat in muizen , uw collega- zoogdieren , slechts 2 procent van alle bevruchte eieren vertonen aneuploidy . Aneuploïdie bij de mens is meestal dodelijk , van alle foetussen met een chromosoomafwijking , zal slechts 2 procent overleven tot de geboorte. Down syndroom is een van de vele opmerkelijke uitzonderingen .
Incidentie

Ongeveer 400.000 mensen in de VS leven met het syndroom van Down , en de aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 700 geboorten . Incidentie neemt toe met de leeftijd van de moeder , oplopend tot 1 op de 100 vrouwen op de leeftijd van 40 . Terwijl Downsyndroom typisch spontaan in bepaalde gevallen de neiging om in de familie , deze toestand heet familiaire Downsyndroom . Het resultaat van een soort genetische wijziging zogenaamde Robertsoniaanse translocatie , waarbij de korte arm van chromosoom 14 is omgezet voor de lange arm van chromosoom 21 . Deze voorwaarde is slechts goed voor 4 procent van alle gevallen .