Kearns-Sayre-syndroom (KSS) is een zeldzame mitochondriale ziekte die meerdere delen van het lichaam aantast, waaronder de spieren, ogen, het hart en de hersenen. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het mitochondriaal DNA, dat verantwoordelijk is voor de productie van energie in de cellen.

Symptomen van KSS kunnen zijn:

* Spierzwakte en -verspilling

* Visusproblemen, zoals pigmentretinopathie en ptosis (hangende oogleden)

* Hartproblemen, zoals cardiomyopathie en hartritmestoornissen

* Gehoorverlies

* Diabetes

*Korte gestalte

* Verstandelijke beperking

* Aanvallen

* Bewegingsstoornissen, zoals ataxie en chorea

KSS is een progressieve aandoening, wat betekent dat de symptomen na verloop van tijd zullen verergeren. Er is geen remedie voor KSS, maar behandeling kan helpen de symptomen onder controle te houden en de kwaliteit van leven te verbeteren. Behandelingsopties kunnen bestaan ​​uit fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, gezichtshulpmiddelen, gehoorapparaten en medicijnen om hartproblemen, diabetes en toevallen te behandelen.

KSS is een zeldzame ziekte, maar het is belangrijk om op de hoogte te zijn van de symptomen, zodat u medische hulp kunt inroepen als u denkt dat u of iemand die u kent mogelijk getroffen is.