Het Fragile X-syndroom (FXS) wordt veroorzaakt door een mutatie in het FMR1-gen. Premutatie is een intermediaire allelische toestand tussen een normaal allel en een volledige mutatie. Premutatiedragers lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van verschillende gezondheidsproblemen, waaronder het fragiele X-geassocieerde tremor/ataxiesyndroom (FXTAS) en fragiele X primaire ovariële insufficiëntie (FXPOI). Een fragiele X-premutatie wordt een volledige mutatie wanneer het aantal CGG-herhalingen in het FMR1-gen toeneemt van het premutatiebereik (55-200 herhalingen) naar het volledige mutatiebereik (>200 herhalingen). Deze uitbreiding kan over meerdere generaties plaatsvinden of kan spontaan gebeuren bij een getroffen individu.