Personen met het Klinefelter-syndroom zijn doorgaans onvruchtbaar vanwege verschillende factoren die verband houden met de aanwezigheid van een extra X-chromosoom in hun genetische samenstelling. Hier zijn de belangrijkste redenen voor onvruchtbaarheid bij het Klinefelter-syndroom:

Verminderde spermaproductie:

- Het Klinefelter-syndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra kopie van het X-chromosoom, resulterend in een 47,XXY-karyotype. Deze chromosomale afwijking beïnvloedt de ontwikkeling en functie van de testikels, de mannelijke voortplantingsorganen die verantwoordelijk zijn voor de productie van sperma.

- De testikels bij personen met het Klinefelter-syndroom zijn doorgaans kleiner en minder ontwikkeld vergeleken met personen met een typisch 46,XY-karyotype. Deze kleinere omvang en verminderde ontwikkeling resulteren in een significante afname van de spermaproductie, wat vaak leidt tot azoöspermie, een aandoening waarbij er geen sperma in het sperma wordt aangetroffen.

Abnormale spermafunctie:

- Zelfs in gevallen waarin sperma wordt geproduceerd bij personen met het Klinefelter-syndroom, hebben deze vaak abnormale kenmerken en verminderde functionaliteit.

- Het sperma kan abnormale vormen of structuren hebben, waardoor het vermogen om een ​​eicel te bevruchten wordt aangetast.

- Het sperma kan ook een verminderde beweeglijkheid hebben, wat hun vermogen om het vrouwelijke voortplantingsstelsel met succes te bereiken en te penetreren beïnvloedt.

Hormonale onevenwichtigheden:

- Personen met het Klinefelter-syndroom hebben vaak hormonale onevenwichtigheden, vooral als er sprake is van een tekort aan testosteron.

- Lage niveaus van testosteron, het belangrijkste mannelijke geslachtshormoon, kunnen de ontwikkeling van mannelijke voortplantingsstructuren beïnvloeden en de spermaproductie beïnvloeden.

- De oestrogeenspiegels kunnen ook verhoogd zijn bij personen met het Klinefelter-syndroom, waardoor het hormonale evenwicht dat nodig is voor de normale mannelijke voortplantingsfunctie verder wordt verstoord.

Deze factoren dragen gezamenlijk bij aan de steriliteit die wordt waargenomen bij personen met het Klinefelter-syndroom. Het is echter belangrijk op te merken dat niet alle personen met het Klinefelter-syndroom volledig onvruchtbaar zullen zijn, en dat sommige een verschillende mate van vruchtbaarheid kunnen hebben. Geassisteerde voortplantingstechnieken, zoals intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI), kunnen een optie zijn voor personen met het Klinefelter-syndroom die biologische kinderen willen krijgen.