De ziekte van Huntington (ZvH) is een genetische aandoening omdat deze wordt veroorzaakt door een mutatie in een specifiek gen. Het ZvH-gen bevindt zich op chromosoom 4 en codeert voor een eiwit dat jachttine heet. Wanneer het ZvH-gen wordt gemuteerd, produceert het een defectief jachttine-eiwit dat leidt tot de ontwikkeling van de ZvH.

De ZvH-mutatie wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Dit betekent dat er slechts één kopie van het gemuteerde gen nodig is om de ziekte te veroorzaken. Als een persoon twee exemplaren van het gemuteerde gen heeft, zal hij of zij een ernstiger vorm van de ziekte hebben.

De ZvH is een progressieve neurodegeneratieve aandoening, wat betekent dat deze na verloop van tijd erger wordt. De symptomen van de ZvH beginnen doorgaans halverwege het leven en kunnen bestaan ​​uit bewegingsstoornissen, cognitieve stoornissen en psychiatrische problemen. Er is geen remedie voor de ZvH, maar er zijn behandelingen die kunnen helpen de symptomen onder controle te houden.

De ZvH is een verwoestende ziekte, maar het is belangrijk om te onthouden dat het een genetische aandoening is. Dit betekent dat het van generatie op generatie kan worden doorgegeven, maar ook kan worden voorkomen. Als u risico loopt op de ZvH, zijn er genetische tests beschikbaar die u kunnen vertellen of u het gemuteerde gen heeft. Als u het gemuteerde gen heeft, kunt u weloverwogen beslissingen nemen over uw reproductieve keuzes.