Karyotypen kunnen voor verschillende doeleinden worden gebruikt, waaronder:

- Het identificeren van chromosomale afwijkingen: Karyotypes kunnen worden gebruikt om chromosomale afwijkingen te identificeren, zoals deleties, duplicaties, translocaties en inversies. Deze afwijkingen kunnen een verscheidenheid aan genetische aandoeningen veroorzaken, waaronder het syndroom van Down, het Klinefelter-syndroom en het syndroom van Turner.

- Het voorspellen van het risico op genetische aandoeningen: Karyotypes kunnen worden gebruikt om het risico op het ontwikkelen van bepaalde genetische aandoeningen, zoals kanker en sikkelcelanemie, te voorspellen.

- Het geslacht van een individu bepalen: Karyotypes kunnen worden gebruikt om het geslacht van een individu te bepalen door naar de geslachtschromosomen te kijken. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen, terwijl mannen één X-chromosoom en één Y-chromosoom hebben.

- Evolutionaire relaties bestuderen: Karyotypes kunnen worden gebruikt om evolutionaire relaties tussen verschillende soorten te bestuderen door hun chromosoomstructuren te vergelijken. Deze informatie kan worden gebruikt om fylogenetische bomen te construeren, die de evolutionaire geschiedenis van verschillende soorten laten zien.

- Forensische analyse: Karyotypes kunnen worden gebruikt voor forensische analyse om individuen aan de hand van hun DNA te identificeren. Dit gebeurt door het DNA uit een monster te vergelijken met het DNA van bekende individuen.