fenylketonurie ( PKU ) is een erfelijke ziekte gekenmerkt door een grotere aanwezigheid van het aminozuur fenylalanine in het bloed . Hoewel in eerste instantie niet ernstig, hoge niveaus van fenylalanine zuigelingen ziek maken en leiden tot ernstige gezondheidsproblemen langs de lijn. Het is belangrijk om de tekenen en symptomen van PKU herkennen voordat er ernstige schade wordt toegebracht aan de hersenen dat zowel het intellect en fysieke functies schaadt . Incidentie

Symptomen van PKU is afhankelijk van het niveau van fenylalanine in het bloed . In sommige gevallen zijn de symptomen zeer mild , maar ze kunnen ook zeer ernstig zijn. Volgens Medicinenet.com , PKU beïnvloedt elk 1 op de 10.000 tot 15.000 pasgeborenen per jaar in de Verenigde Staten . Meestal wordt PKU gedetecteerd door pasgeboren onderzoek meteen en behandeling gestart zonder het verschijnen van symptomen . Aangezien de meeste baby's worden gescreend op de stoornis, ernstige symptomen zijn zeldzaam .
Geestelijke Vertraging

Volgens Medicinenet.com , zullen de meeste baby's met PKU normale verschijnen tijdens de eerste paar maanden van het leven . Zoals fenylalanine monteren in het bloed , zal deze baby's beginnen verstandelijke ontwikkelen. Als de ziekte krijgt dit stadium zal de schade veroorzaakt door PKU permanent. Symptomen zijn onder meer vertraagde mentale en sociale vaardigheden , een hoofd dat niet heeft ontwikkeld in verhouding tot de rest van het lichaam , mentale retardatie en hyperactief gedrag .
Fysieke Afwijkingen
< p> baby's met PKU zal ook de ontwikkeling van lichamelijke tekenen en mentale symptomen. Krampachtige schokken van de armen en benen is gebruikelijk als zijn aanvallen. De extra fenylalanine zal ook leiden tot het lichaam om een onaangename , muffe geur produceren . PKU beïnvloedt melanine , en kinderen met de aandoening hebben de neiging om de huid en haren die lichter zijn dan de rest van de familie te hebben. Mensen met PKU zijn ook gevoelig voor huiduitslag , tremoren en uitgelijnd handen .