De genetische code van een organisme bepaalt hoe het organisme worden samengevoegd en zal functioneren in de wereld . Soms worden er fouten optreden in de menselijke genetische code . Dit kan leiden tot fysieke en mentale tekortkomingen die nauwelijks zichtbaar , of het kan leiden tot aandoeningen met specifieke symptomen en kenmerken die duidelijk zichtbaar en problematisch . Down syndroom valt in de laatste categorie , en deze aandoening kan worden bevestigd door middel van genetische testen . Definitie

Down syndroom of trisomie 21 , is een genetische aandoening waarbij een individu heeft een extra chromosoom 21 . Het extra chromosoom betekent dat de getroffen individu 47 chromosomen in plaats van de normale 46 . Het extra chromosoom resulteert in een plat gezicht , milde tot ernstige mentale retardatie en groeistoornissen. De aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 800 geboorten.
Screening

Genetische tests is de eerste stap in de screening op het syndroom van Down . De eerste genetische test is een bloedtest die bekend staat als uitgebreid AFP . Het is gedaan bij 15 tot 20 weken zwangerschap en gecombineerd met de leeftijd van de moeder om een benadering van risico geven voor het leveren van een kind met het syndroom van Down . De tweede methode van screening wordt genoemd nekplooimeting ( NT ) . Dit gebeurt bij 11 tot 14 weken zwangerschap , en er vindt een simpele echo van de huidplooi op de rug van de foetus hals ( het nekgebied ) . Voor te zorgen dat een foetus het syndroom van Down kan geen van deze tests te bepalen. Ze worden gebruikt als een middel om het risico van de foetus ontwikkelen van de aandoening te beoordelen .
Vruchtwaterpunctie

vruchtwaterpunctie is een primaire middel van genetische testen voor het syndroom van Down . Deze test wordt uitgevoerd bij 15 tot 20 weken zwangerschap . Het gaat aanprikken van de buik met een lange naald en tekenen vruchtwater uit de vruchtzak . De vloeistof uit de test naar een laboratorium gestuurd en een chromosomale analyse wordt gedaan . De test is zeer nauwkeurig , maar wel een risico op een miskraam , wat resulteert in ongeveer 1 op de 100 testen ( dit percentage verschilt per faciliteit ) . Resultaten zijn beschikbaar in 2 weken .
CVS

vlokkentest of CVS , is een andere methode van genetische tests voor het syndroom van Down . In deze test wordt een stukje weefsel van de placenta van chromosomale analyse. Het weefsel wordt verkregen door aanprikken van de buik ( vergelijkbaar amniocentese ) of door het gebruik van een katheter via de baarmoederhals . Het risico van miskraam voor deze procedure is hetzelfde voor amniocentis en de resultaten nemen dezelfde hoeveelheid tijd . Het voordeel van deze test is dat het eerder in de zwangerschap kan worden gedaan ( 10 tot 12 weken ) .
Nieuwe methoden

Een nieuw middel van vroegtijdige screening voor Down syndroom betreft slechts een eenvoudige bloedtest . De test is minder risicovol dan andere tests en werkt op het principe dat cellen uit de placenta loslaat foetale DNA als ze in de bloedbaan van de moeder en worden afgebroken . De test kan al in 5 weken zwangerschap worden gedaan .