Progeria syndroom , ook wel bekend als Hutchinson - Gilford progeria syndroom ( afgekort tot HGPS of progeria ) of snelle veroudering ziekte , is een zeer zeldzame en dodelijke genetische aandoening bij kinderen . Op jonge leeftijd , kinderen met progeria syndroom beginnen te symptomen die snelle veroudering lijken te ervaren. Progeria syndroom is geen remedie bekend , maar meer onderzoek wordt uitgevoerd met de hoop op het vinden van een . De oorzaak

Een mutatie in het gen bekend als LMNA ( " lamine - a " ) is de bekende oorzaak van progeria syndroom , volgens de Progeria Research Foundation. De LMNA gen produceert een eiwit genaamd Lamin A. Dit eiwit bevat de kern van een cel samen . Een kind met progeria syndroom heeft een abnormale versie van de Lamin A eiwit , waardoor de celkernen instabiel , dat nu wordt verondersteld te leiden tot voortijdige veroudering .
Zeldzaam

volgens de Progeria Research Foundation , wordt progeria syndroom gevonden in ongeveer een op elke 4.000.000-8.000.000 pasgeborenen . Er is geen overwicht op grond van geslacht of ras . Progeria syndroom wordt gevonden bij zuigelingen over de hele wereld .
Tekenen van Progeria Syndroom

Kinderen met progeria syndroom zien er gezond wanneer ze geboren zijn , maar tussen 18 en 24 maanden oud ze beginnen te kenmerken van snelle veroudering vertonen . Sommige van de tekenen van progeria syndroom zijn verlies van lichaamshaar en vet , stijfheid van gewrichten , het niet groeien , hip dislocatie , vergroot hoofd , kleine kaak , hart-en vaatziekten en vertraagde groei van of afwezigheid van tanden. De meeste kinderen met de aandoening hebben een gelijkaardige verschijning .
Diagnose

Een kind zal in eerste instantie worden geëvalueerd voor progeria syndroom in een kliniek . De eerste evaluatie zal het uiterlijk van het kind en de medische geschiedenis te onderzoeken . Een kind kan ook onderzoeken zoals hart stresstests , die atherosclerose van de bloedvaten kan detecteren ( een gemeenschappelijk teken van snelle veroudering ) ondergaan . Na de klinische evaluaties , zal het bloed van het kind een test die zoekt naar de mutatie in het gen LMNA ondergaan .
De cursus van Progeria Syndroom

kinderen getroffen door progeria syndroom zijn geneigd te ontwikkelen voorbarig en progressieve hart-en vaatziekten . Als ze groeien in de late kindertijd en vroege adolescentie , getroffen kinderen lopen steeds meer risico op het ontwikkelen van hoge bloeddruk en een vergroot hart . Ze zijn waarschijnlijk ook pijn op de borst , beroertes en hartfalen ervaart . Zij uiteindelijk sterven aan hart-en vaatziekten in de leeftijd tussen 8 en 21 .