Fenylketonurie (PKU)

PKU is een autosomaal recessieve genetische aandoening, wat betekent dat beide kopieën van het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van het enzym fenylalaninehydroxylase (PAH) moeten worden gemuteerd voordat de aandoening zich kan manifesteren.

- Personen die één gemuteerde kopie van het PAH-gen en één normale kopie hebben, worden dragers genoemd. Dragers hebben zelf geen PKU, maar kunnen het gemuteerde gen wel doorgeven aan hun kinderen.

- Personen met twee gemuteerde kopieën van het PAH-gen hebben PKU. Ze missen het vermogen om fenylalanine om te zetten in tyrosine, wat leidt tot een ophoping van fenylalanine in het bloed en de urine. Dit kan een aantal gezondheidsproblemen veroorzaken, waaronder een verstandelijke beperking, toevallen en gedragsproblemen.

Ziekte van Tay-Sachs

De ziekte van Tay-Sachs is ook een autosomaal recessieve genetische aandoening. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het HEXA-gen, dat codeert voor het enzym hexosaminidase A. Dit enzym is verantwoordelijk voor de afbraak van een vettige substantie genaamd GM2-ganglioside. Wanneer hexosaminidase A niet goed functioneert, hoopt GM2-ganglioside zich op in de hersenen, wat zenuwbeschadiging en uiteindelijk de dood veroorzaakt.

- Dragers van de ziekte van Tay-Sachs hebben één gemuteerde kopie van het HEXA-gen en één normale kopie. Zij hebben de ziekte zelf niet, maar kunnen het gemuteerde gen wel doorgeven aan hun kinderen.

- Personen met twee gemuteerde kopieën van het HEXA-gen hebben de ziekte van Tay-Sachs. Ze ontwikkelen doorgaans symptomen in de kindertijd of vroege kinderjaren, en de ziekte vordert snel. De meeste kinderen met de ziekte van Tay-Sachs sterven vóór de leeftijd van vijf jaar.