De ziekte van Gaucher is een erfelijke aandoening die chromosoom 1 aantast. Met name mutaties in het GBA-gen, gelegen op chromosoom 1, veroorzaken de ziekte. Het GBA-gen codeert voor het lysosomale enzym bèta-glucocerebrosidase, dat verantwoordelijk is voor de afbraak van een vettige substantie genaamd glucocerebroside. Wanneer dit enzym tekortschiet of afwezig is, hoopt glucocerebroside zich op in de cellen en leidt dit tot de symptomen van de ziekte van Gaucher, waaronder vermoeidheid, vergrote milt en lever, botpijn en neurologische problemen.