De ziekte van Huntington mutatie is een CAG-trinucleotide-herhalingsuitbreiding op de korte arm van chromosoom 4 , specifiek in huntingtin (HTT) gen. Het normale HTT-gen bevat maximaal 35 CAG-herhalingen, terwijl individuen met de ziekte van Huntington een uitgebreide herhaling hebben met meer dan 39 CAG-herhalingen.

Zoals de naam al doet vermoeden, is de ziekte van Huntington de ziekte die verband houdt met deze mutatie. Het is een autosomaal dominante neurodegeneratieve aandoening die wordt gekenmerkt door onwillekeurige bewegingen, verminderde cognitie en psychiatrische stoornissen. De uitgebreide CAG-herhaling resulteert in de productie van een mutant jachttine-eiwit met een abnormale functie en accumulatie in neuronen, wat leidt tot neurotoxiciteit en celdood.