Noradrenaline , medisch geclassificeerd als zowel een chemische en hormoon , is cruciaal voor het metaboliseren van energie in ons lichaam . Onvoldoende Noradrenaline zorgt voor een scala aan gezondheidsproblemen . In zeldzame gevallen van ernstige deficiëntie, een persoon wordt zwak en verzwakte met symptomen die variëren van hartproblemen occasionele kwijlen . Noradrenaline Deficiency

Mutaties van de dopamine beta - hydroxylase gen zijn verantwoordelijk voor noradrenaline tekort --- ook wel dopamine beta - hydroxylase deficiëntie . DBH deficiëntie is gedefinieerd in de Orphanet Journal of Zeldzame Ziekten als " een volledige afwezigheid van noradrenaline en adrenaline in plasma samen met verhoogde plasma dopamine niveaus . " De resultaten zijn inclusief algehele zwakte , ledematen stijfheid , hangende oogleden , ernstige lage bloeddruk , verstopte neus , slechte spierspanning , chronische lage bloedsuikerspiegel , baby hypothermie, ejaculatie problemen , oefenen intolerantie en --- soms als in een verzwakte staat --- kwijlen .
Behandeling

Sommige artsen proberen mineralocorticoïden , die helpen om elektrolyten , opname van mineralen en vloeistofniveaus evenwicht . Naast deze , kunnen artsen adrenergische receptor agonisten , die in wezen norepinefrine kan vervangen in het belang activeren samentrekking van spieren en arteriolaire relaxatie van bronchiale muscles.But de meest veelbelovende terwijl controversieel behandeling L - threo - 3 , 4 - dihydroxyphenylserine , vaker genoemd DOPS . Franse klinische onderzoekers Jean - Michel Senard en Philippe Rouet verslag in hun 2006 artikel in de Orphanet Journal of Rare Diseases dat DOPS plasma noradrenaline niveaus kan keren naar normaal en kan veel van de gedragseffecten van DBH deficiëntie te keren. De ommekeer kunnen kwijlen voor patiënten die deze effect.Senard en studies Rouet bij de mens ontdekt dat de meeste specifiek , DOPS kan de bloeddruk verhogen en te verlichten posturale symptomen .
Krijgen de juiste hulp

DBH deficiëntie is zeer zeldzaam en er is veel dat wetenschappers en artsen nog te begrijpen. Er is geen enkelvoudige remedie , en geen medicatie adressen van alle complicaties en storingen in verband met de condition.Addressing kwijlen kwestie een DBH -deficiënte patiënt wordt waarschijnlijk bereikt door therapie met een volledige omvang van kwesties zoals stijfheid of vochtbalans te pakken . Als u of een geliefde ervaart DBH -deficiëntie , is het raadzaam om te zoeken naar een specialist op dit zeldzame genetische disorder.Since geen twee gevallen zijn precies hetzelfde , zal de specialist op maat behandelingen die specifiek zijn voor de behoeften van een patiënt.