Een genetische ziekte ontleent zijn naam aan het feit dat de ziekten optreden als gevolg van afwijkingen in het genoom van een individu . Erfelijke ziekten kunnen het gevolg zijn van kleine afwijkingen zoals enkele genmutatie of grote afwijkingen van misvormde of ontbrekende chromosomen . Ziekten

Meer dan 20 menselijke genetische ziekten bestaan, met inbegrip van vele algemeen bekende en minder bekende ziekten . Het syndroom van Down , kleurenblindheid en cystic fibrosis zijn een paar voorbeelden van menselijke genetische ziekten .
Erfelijkheid

Erfelijke ziekten passeren families zoals rood haar en kin kuiltjes . Als de ziekte treft een of beide ouders , kan de ziekte overdragen vanwege domineren genen. Als geen van beide ouders de ziekte heeft , maar afgelopen familieleden deden of doen , de ziekte transfers als een recessief gen .
Inheritance
Soorten

erfelijke genetische ziekten , er zijn vier belangrijke types van genetische overerving modi gebruikt om veranderingen en groei van genen en chromosomen te beschrijven : . enkel gen overerving , multifactoriële overerving , chromosoomafwijkingen en mitochondriale overerving
Spontaniteit
< p> Sommige genetische aandoeningen ontwikkelen als een embryonale mutatie. In deze gevallen , geen familiegeschiedenis van de ziekte lijkt
Bijzonderheden

Sommige erfelijke ziekten kunnen worden specifiek bepaald ; . Downsyndroom is herkenbaar aan een ontbrekend chromosoom . Andere genetische ziekten zoals diabetes en psychische aandoeningen achter dergelijke complexe overervingspatronen dat genetische exactheid is moeilijk te begrijpen.