Kraakbeen -hair hypoplasie is een vorm van korte ledematen dwerggroei die is geassocieerd met bepaalde soorten T - cellen en /of B - cel immunodeficiënties en andere bijwerkingen . Hoewel er geen remedie bestaat voor deze aandoening , behandeling beschikbaar is voor de verschillende symptomen . Oorzaken en symptomen

Kraakbeen -hair hypoplasie is een genetisch overdraagbare geboorteafwijking , wat betekent dat het wordt doorgegeven van ouders op nakomelingen . Daarom is niet besmettelijk . Incidentie van deze aandoening zijn zeer zeldzaam , maar het ontstaan ​​ervan is hoger onder Amish gemeenschappen en in Finland , en het werd voor het eerst geïdentificeerd in Old Order Amish gemeenschappen . Het treft mannen en vrouwen in gelijke tarieven.

Er zijn tal van symptomen van kraakbeen -hair hypoplasie . Het wordt gekenmerkt door kleine , enigszins vette handen , extra plooien van de huid rond de hals en het haar dat is zeer fijn en bij gebrek aan een centrale kern . Als een getroffen kind leeftijden , andere symptomen presenteren zich . Zij omvatten bowlegs , dysplasie van de vinger-en teennagels , licht gepigmenteerde huid , slechte opname in de darm en coeliakie syndroom. De gemiddelde volwassen lengte van iemand met kraakbeen - hair hypoplasie is tussen de 40 en 60 centimeter . Veel met de aandoening hebben een zeer soepele gewrichten , maar hebben wat moeite hun ellebogen volledig uittrekbare . Ongeveer 79 procent van de getroffen kinderen hebben bloedarmoede en ongeveer 9 procent ontwikkelen ernstige anemie , een permanente toestand ongeveer de helft van hen .

Kraakbeen - hair hypoplasie is geassocieerd met B - cellen en /of T - cel immunodeficiëntie . T-cel immunodeficiëntie wordt gevonden in 86 procent van de mensen met kraakbeen - hair hypoplasie , en B - cel immunodeficiëntie wordt gevonden in 35 procent van de getroffen . De immunodeficiëntie kan leiden tot ernstige opportunistische infecties , met name waterpokken en longontsteking , tijdens de kindertijd en op volwassen leeftijd .
Behandeling en prognose

Omdat
kraakbeen -hair hypoplasie is een genetische ziekte het heeft geen genezing . De behandeling van de symptomen is de algemene cursus van actie voor mensen met de aandoening .

Immunodeficiency is het meest voorkomende symptoom van kraakbeen -hair hypoplasie , en het behandelen van infecties als gevolg vroeg is belangrijk. De meest voorkomende en gevaarlijke bron van besmetting bij mensen met kraakbeen - hair hypoplasie is waterpokken , die onmiddellijk met Acyclovir moeten worden behandeld . De waterpokken vaccin kan nuttig zijn , maar het kan leiden tot waterpokken omdat het een levend virusvaccin . Zeer ernstige T-cel immunodeficiëntie kan worden behandeld met een beenmergtransplantatie als de intraveneuze injectie van immunoglobuline . Bloedarmoede kan worden behandeld met granulocyt - kolonie stimulerende factor .

In sommige studies werden aspecten van dwerggroei behandeld met menselijk groeihormoon , produceren wisselende resultaten . De voorwaarde is ook behandeld met chirurgische procedures om botten te verlengen , maar voor mensen met een kraakbeen - hair hypoplasie , post-operatieve infectie is veel vaker dan in de meeste andere mensen , en de juiste voorzorgsmaatregelen moeten worden genomen .

hoogste sterftecijfer voor mensen met een kraakbeen -hair hypoplasie optreedt bij mensen met ernstige immuundeficiënties . Als bijwerkingen van de ziekte ijverig worden in toom gehouden , maar een persoon getroffen met kraakbeen - hair hypoplasie kan een normale levensverwachting hebben .