Achondroplasie is een vorm een dwerggroei geassocieerd met een genetische mutatie . Vele oorzaken zijn betrokken bij de genmutatie en verkregen ziekte , waaronder het gebruik van kankerbehandeling of chemotherapie tijdens zwangerschap . Tekenen en symptomen van achondroplasie

Kinderen met achondroplasie hebben korte armen en benen met een relatief normaal formaat torso. Ze hebben ook een groot hoofd en prominent voorhoofd , die vaak het gevolg zijn waterhoofd of overtollig vocht in de hersenen .
Genetische oorzaken van Achondroplasie

meeste mensen met achondroplasie hebben een genetische mutatie in de fibroblast groeifactor receptor 3 . Dit gen speelt een cruciale rol in de regulatie van botgroei .
Bekende risicofactoren

Achondroplasie is het resultaat van een spontane genmutatie . Sommige gevestigde risicofactoren zijn onder andere het hebben van een betrokken ouder en gevorderde leeftijd van de moeder .
Factoren die niet geassocieerd

meerdere risicofactoren zijn onderzocht als mogelijke risicofactoren voor achondroplasie met geen associatie gevonden waaronder maternale obesitas en diabetes en blootstelling aan chemicaliën , en illegale en medicijnen .
chemotherapie als risicofactor

Maternal chemotherapie is betrokken bij de ontwikkeling van achondroplasie . Echter, een paper 2004 door Cardonick en Iacobucci kon geen verband tussen de behandeling van kanker bij zwangere vrouwen en de ontwikkeling van achondroplasie vinden .