Ja, het fragiele X-syndroom kan vóór de geboorte worden opgespoord door middel van prenataal onderzoek. Er zijn twee hoofdmethoden die worden gebruikt voor prenataal testen op het fragiele X-syndroom:

1. Chorionic Villus Sampling (CVS):CVS is een procedure waarbij een klein stukje weefsel uit de placenta wordt genomen. Dit kan al vanaf 10-12 weken zwangerschap. Het placentaweefsel wordt vervolgens geanalyseerd op de aanwezigheid van de fragiele X-mutatie. CVS brengt een klein risico op een miskraam met zich mee (minder dan 1%).

2. Vruchtwaterpunctie:Vruchtwaterpunctie is een procedure waarbij een monster vruchtwater wordt afgenomen uit de vruchtzak rond de foetus. Dit gebeurt meestal tussen de 15 en 20 weken zwangerschap. Vervolgens wordt het vruchtwater geanalyseerd op de aanwezigheid van de fragiele X-mutatie. Vruchtwaterpunctie brengt ook een klein risico op een miskraam met zich mee (minder dan 1%).

Deze prenatale testmethoden kunnen waardevolle informatie opleveren over de aanwezigheid van de fragiele X-mutatie bij een foetus en kunnen gezinnen helpen weloverwogen beslissingen te nemen over hun zwangerschap. Het is belangrijk op te merken dat prenatale tests voor het fragiele X-syndroom meestal worden aangeboden aan personen met een familiegeschiedenis van de aandoening of van wie bekend is dat ze een verhoogd risico lopen. De beslissing om een ​​prenatale test te ondergaan is een persoonlijke beslissing en moet in overleg met een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg worden genomen.