Albinisme is een autosomaal recessieve genetische aandoening, wat betekent dat beide kopieën van het gen dat codeert voor tyrosinase of andere eiwitten die relevant zijn voor de melanineproductie de mutatie moeten dragen om albinisme te veroorzaken. Albinisme wordt van beide ouders geërfd, hoewel de ouders zelf misschien geen albinisme hebben als ze één gemuteerde kopie van het gen dragen.

Hier ziet u hoe albinisme wordt doorgegeven aan nakomelingen:

1. Ouders als dragers: Als beide ouders drager zijn van albinisme (dat wil zeggen, ze hebben één gemuteerde kopie van het gen), is er een kans van 25% dat hun nakomelingen oculocutaan albinisme (OCA) zullen hebben, de meest voorkomende vorm van albinisme.

2. Ouders met OCA: Als beide ouders albinisme hebben, is de kans 100% dat hun nakomelingen de aandoening erven en albinisme krijgen.

3. Ouders:drager van albinisme en niet-drager: Als slechts één ouder drager is van albinisme en de andere ouder geen mutaties draagt, zal geen van hun kinderen albinisme hebben; in plaats daarvan zullen ze drager zijn van de aandoening, net als de ouder die het mutante gen draagt.

De overerving van albinisme kan verwarrend en complex zijn vanwege het bestaan ​​van verschillende soorten albinisme en de betrokkenheid van meerdere genen. Als u of uw partner albinisme heeft of als u zich zorgen maakt over de kans op albinisme in uw familie, is het belangrijk om genetisch advies in te winnen voor informatie, risicobeoordeling en begeleiding.