Het syndroom van Down is geen frameshift-mutatie.

Het syndroom van Down is een chromosomale aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21. Wanneer dit extra materiaal van chromosoom 21 tot expressie komt, kan dit de normale ontwikkeling verstoren en een reeks fysieke en intellectuele handicaps veroorzaken. Mensen met het syndroom van Down kunnen verschillende gelaatstrekken, een verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstanden en een verhoogd risico op bepaalde medische aandoeningen hebben.

Een frameshift-mutatie is daarentegen een type genetische mutatie die resulteert in de toevoeging of verwijdering van nucleotiden uit een gen, waardoor een verschuiving in het leesraam van de genetische code ontstaat. Dit kan resulteren in de productie van een niet-functioneel of afgeknot eiwit, omdat de sequentie van codons wordt gewijzigd. Frameshift-mutaties kunnen verschillende effecten op het individu hebben, afhankelijk van het specifieke aangetaste gen en het resulterende eiwit.