Er zijn momenteel meer dan 7.000 bekende genetische ziekten , volgens de GeneReviews-database van het National Center for Biotechnology Information (NCBI). En voor naar schatting 85% van deze zeldzame ziekten bestaat geen goedgekeurde remedie. Elk van deze ziekten wordt veroorzaakt door een specifiek genetisch defect, hoewel bij sommige ziekten meer dan één genetisch defect is betrokken.