Het Klinefelter-syndroom is een chromosomale aandoening waarbij een man een extra kopie van het X-chromosoom heeft. Meestal hebben mannen één X-chromosoom en één Y-chromosoom, terwijl vrouwen twee X-chromosomen hebben. Het extra X-chromosoom bij mannen met het Klinefelter-syndroom kan een aantal fysieke en ontwikkelingsproblemen veroorzaken, waaronder:

* Groot postuur

* Lange, dunne armen en benen

* Kleine testikels

* Verminderde vruchtbaarheid

* Gynaecomastie (vergrote borsten)

* Leerstoornissen

* Sociale angst

Het Klinefelter-syndroom wordt meestal geërfd van de moeder. Het kan echter ook optreden als gevolg van een genetische mutatie.

De stamboom voor het Klinefelter-syndroom zou een getroffen man laten zien met een extra X-chromosoom. De moeder van de getroffen man zou ook drager zijn van het extra X-chromosoom, maar zij zou zelf geen last hebben van de aandoening. De vader van de getroffen man zou een normaal karyotype hebben.

Hier is een voorbeeld van een stamboom voor het Klinefelter-syndroom:

[Afbeelding van een stamboom van een getroffen man met een extra X-chromosoom. De moeder van de getroffen man is drager van het extra X-chromosoom, maar heeft zelf geen last van de aandoening. De vader van de getroffen man heeft een normaal karyotype.]

Het Klinefelter-syndroom is een relatief veel voorkomende aandoening, die ongeveer 1 op de 600 mannen treft. Het wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de kindertijd of adolescentie. Er is geen remedie voor het Klinefelter-syndroom, maar behandeling kan helpen de symptomen onder controle te houden en de kwaliteit van leven te verbeteren.