Gezondheid en ziekte gezondheid logo
genetische aandoeningen

Hoe wordt ziekte geërfd in een familie?

De overerving van ziekten in een familie wordt bepaald door de specifieke genetische factoren die betrokken zijn bij de ziekte en de patronen van overerving. Dit zijn de belangrijkste manieren waarop ziekten kunnen worden geërfd:

1. Autosomaal dominante overerving:

- Bij autosomaal dominante overerving is één enkele kopie van het gemuteerde gen voldoende om de ziekte te veroorzaken.

- Elk getroffen individu heeft minstens één ouder die ook getroffen is.

- Mannen en vrouwen hebben evenveel kans om getroffen te worden.

- Voorbeelden hiervan zijn de ziekte van Huntington en sommige vormen van dwerggroei.

2. Autosomaal recessieve overerving:

- Bij autosomaal recessieve overerving moeten beide kopieën van het gen (één van elke ouder) mutaties dragen om de ziekte te veroorzaken.

- Getroffen personen hebben ouders die drager zijn (ze hebben één kopie van het gemuteerde gen maar vertonen geen symptomen).

- Aandoeningen manifesteren zich vaak pas op latere leeftijd als er een andere mutatie in het DNA aanwezig is.

- Voorbeelden hiervan zijn cystische fibrose, sikkelcelanemie en de ziekte van Tay-Sachs.

3. X-gebonden overerving:

- Bij X-gebonden overerving zijn genen betrokken die zich op het X-chromosoom bevinden. Mannetjes hebben slechts één X-chromosoom, terwijl vrouwtjes er twee hebben.

- Mannen hebben een grotere kans om getroffen te worden door X-gebonden recessieve aandoeningen omdat ze slechts één X-chromosoom hebben.

- Als een vrouwtje één X-chromosoom heeft met een gemuteerd gen en één zonder de mutatie, wordt zij drager.

- Voorbeelden hiervan zijn hemofilie, rood-groene kleurenblindheid en Duchenne-spierdystrofie.

4. Mitochondriale overerving:

- Mitochondriale overerving is anders omdat mitochondriën hun eigen DNA buiten de celkern bevatten.

- Mutaties in het mitochondriaal DNA worden alleen van de moeder geërfd, omdat mitochondriën van moeder op nakomelingen worden doorgegeven.

- Mitochondriale ziekten treffen zowel mannen als vrouwen, maar zijn doorgaans ernstiger bij mannen.

- Voorbeelden zijn onder meer het syndroom van Leigh en bepaalde vormen van erfelijke optische neuropathie van Leber.

Het is belangrijk op te merken dat er ook complexe genetische patronen zijn waarbij meerdere genen betrokken zijn, onvolledige penetrantie (wanneer niet alle individuen met een genetische mutatie de ziekte ontwikkelen) en variabele expressiviteit (wanneer de ernst van de ziekte varieert tussen individuen met dezelfde genetische mutatie).

Voor een nauwkeurige diagnose en begrip van de erfelijkheid van ziekten in een familie kunnen genetische counseling en analyse essentieel zijn. Medische professionals kunnen de medische geschiedenis van het gezin beoordelen, genetische tests uitvoeren en informatie verstrekken over genetische risico's en overervingspatronen.

Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win