Dyslexie, een specifieke leerstoornis die het lezen beïnvloedt, wordt doorgaans niet geassocieerd met een enkele chromosomale afwijking. Hoewel genetische factoren een rol spelen, is de exacte genetische oorzaak van dyslexie complex en is er sprake van een samenspel van meerdere genen.

Onderzoek heeft verschillende genetische variaties of mutaties geïdentificeerd die geassocieerd zijn met een verhoogd risico op dyslexie. Deze genetische markers worden op verschillende locaties in het genoom aangetroffen, inclusief meerdere chromosomen.

Dyslexie wordt gekenmerkt door problemen met de fonologische verwerking, dat wil zeggen het vermogen om geluiden in gesproken taal te herkennen, manipuleren en produceren. Het beïnvloedt delen van de hersenen die betrokken zijn bij taalverwerking, inclusief het linker temporale gebied. Functionele beeldvormingsstudies hebben verschillen gesuggereerd in de activering en connectiviteit van hersengebieden die betrokken zijn bij het lezen bij personen met dyslexie.

Genetische studies in gezinnen met meerdere leden die getroffen zijn door dyslexie hebben specifieke genen geïdentificeerd die, wanneer ze gemuteerd of veranderd zijn, de kans op het ontwikkelen van de aandoening kunnen vergroten. Deze genen zijn betrokken bij verschillende neurobiologische processen, waaronder neuronale ontwikkeling, synaptische plasticiteit en de vorming van neurale circuits die essentieel zijn voor het lezen.

Hoewel deze genetische variaties inzicht verschaffen in de potentiële genetische basis van dyslexie, vertegenwoordigen ze slechts een deel van de gevallen, en blijft het grootste deel van de genetische invloed onverklaard. Bovendien spelen omgevingsfactoren, zoals vroege blootstelling aan taal, methoden voor alfabetisering en sociaal-economische omstandigheden, ook een belangrijke rol bij de manifestatie en impact van dyslexie.