Het fragiele X-syndroom wordt doorgaans gedetecteerd door middel van genetische tests. De meest voorkomende genetische test voor het Fragile X-syndroom is een bloedtest die zoekt naar een specifieke mutatie in het FMR1-gen. Deze mutatie is verantwoordelijk voor de meerderheid van de gevallen van het Fragile X-syndroom.

In sommige gevallen kan een genetisch adviseur aanvullende tests aanbevelen, zoals een chromosomale microarray-analyse, om te zoeken naar andere genetische veranderingen die mogelijk verband houden met het Fragile X-syndroom of om andere mogelijke oorzaken van de symptomen uit te sluiten.

Het fragiele X-syndroom kan ook vóór de geboorte worden opgespoord door middel van prenataal onderzoek. Dit type testen wordt doorgaans aanbevolen voor gezinnen met een bekende voorgeschiedenis van het Fragile X-syndroom of voor vrouwen die een verhoogd risico lopen op het krijgen van een kind met de aandoening. Prenataal onderzoek kan worden gedaan via vlokkentest (CVS) of vruchtwaterpunctie.

Vroegtijdige diagnose van het Fragile X-syndroom is belangrijk omdat het gezinnen kan helpen toegang te krijgen tot vroegtijdige interventie en ondersteunende diensten. Vroegtijdige interventie kan kinderen met het Fragile X-syndroom helpen hun volledige potentieel te bereiken en hun levenskwaliteit te verbeteren.